ABSTRACT
Resumen Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Conclusiones: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución.
Abstract Background: Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. Case report: We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. Conclusions: According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.
ABSTRACT
Introducción. El objetivo de la terapia antirretroviral es lograr un descenso rápido de la carga viral y un aumento en el recuento de las células CD4- Sin embargo, en la respuesta discordante sólo se cumple uno de los objetivos de la terapia: disminución de la carga viral o aumento de linfocitos CD4. Métodos. Estudio retrospectivo de pacientes pediátricos que acuden a la Clínica de Inmunodeficiencias del Hospital Infantil de México Federico Gómez. La respuesta inmunológica/virológica a terapia antirretroviral se clasificó en 4 clases: óptima, falla, respuesta discordante con éxito viral y respuesta discordante con fracaso viral. Se analizaron los datos demográficos y las determinaciones de carga viral y cuenta de linfocitos CD4 al ingreso, a los 6 y 12 meses posteriores al inicio del tratamiento. Resultados. Se analizaron 56 pacientes, con edad promedio a su ingreso de 30.5 meses. La frecuencia de respuesta discordante al tratamiento, después de 6 y 12 meses fue de 45 y 53.5%, respectivamente. Conclusión. La respuesta discordante en nuestra población pediátrica es mayor de 50%, similar a lo reportado en otros estudios pediátricos. A pesar de ser un escenario común, la repercusión clínica aún es incierta, por lo que este tipo de respuesta no debe de interpretarse, en primera instancia, como una mala respuesta a la terapia antirretroviral.
Introduction. The goal of antiretroviral (ART) therapy is to control human immunodeficiency virus replication and to increase CD4 T-cell count. Discordant response to ART occurs when only one of these two objectives is achieved. Methods. Pediatric patients who attended the Clínica de Inmunodeficiencias at Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez were studied retrospectively. Response to a Pibased highly active antiretroviral therapy (HAART) was classified as optimal, failure, discordant response with viral failure and discordant response with viral success. Demographic data, viral load and CD4 T-cell count (baseline, 6-month and 12-month follow-up determinations) were analyzed. Results. Fifty six patients were included. Mean age of patients was 30.5 months. Discordant response was seen in 45 and 53.5% at 6- and 12-months follow-up, respectively. Conclusions. Discordant response was seen in >50% of our study population and is a common scenario; clinical implications are still unknown. Discordant response should not be interpreted, especially during the first 12 months of therapy, as a failure of HAART.